este es un espacio sobre algunas alteraciones cromosomicas que se presentan en los seres humanos

miércoles, 26 de marzo de 2008

sindrome de turner



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Para otros usos de este término véase Turner (desambiguación).
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Nombres alternativos: síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas [editar]
Talla Baja 98%
Falla Gonadal (infertilidad) 95%
Micrognatia 60%
Cúbito valgo 47%
Implantación baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus múltiples 25%
Pterigion 25%
Displasia ungueal 13%
Escoliosis 11%
Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Lagrimeo disminuido
Menstruación ausente
Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exámenes [editar]

Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

Complicaciones [editar]
Anomalías renales
Presión sanguínea alta
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis

sindrome de klinefelter


El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

viernes, 21 de marzo de 2008


La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 se asocian con el síndrome de cri du chat o monosomía 5p. Los pacientes muestran variabilidad fenotípica y citogenética. Se presentan dos pacientes del sexo masculino con retraso psicomotor y algunas características fenotípicas del síndrome de cri du chat. El estudio citogenético reveló una deleción de diferente tamaño del brazo corto de un cromosoma 5 en cada paciente. Los datos clínicos presentes correlacionan con el tamaño y localización de los segmentos deletados de acuerdo a lo informado en la literatura. Aun cuando este síndrome constituye una entidad clínica bien definida, el diagnóstico clínico e incluso citogenético puede resultar difícil, siendo útil en estos casos el empleo de técnicas moleculares

sindorme de down


Síndrome de DownEl síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.